Los recientes avances en el ámbito de la genética y genómica y especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar enfermedades raras. Este conocimiento sirve para entender cómo se producen las enfermedades, mejorar el diagnóstico de los pacientes, y plantear posibles aproximaciones terapéuticas a cada enfermedad.
La visión global de las estrategias genómicas puede mejorar la identificación de los genes causales de las enfermedades raras o aumentar el rendimiento diagnóstico. Así, en poco tiempo, las diferentes aplicaciones ómicas, con la secuenciación genómica a la cabeza, se han convertido en herramientas fundamentales tanto para la investigación de las Enfermedades Raras como para la práctica clínica.
Conscientes de la creciente relevancia de la genómica y otras aproximaciones ómicas en el estudio y diagnóstico de las enfermedades raras, la plataforma de formación, comunicación y divulgación Genotipia y la empresa Illumina, referente en el campo de la secuenciación genómica, han unido sus fuerzas para ofrecer el programa “Genómica en Enfermedades Raras”, dirigido a profesionales del área médica y sanitaria.
A lo largo de 10 ponencias investigadores y expertos abordarán cómo se utiliza la genómica en el diagnóstico de las enfermedades raras, así como el potencial de las aproximaciones epigenéticas y transcriptómicas en su abordaje. El programa consta, además, de tres sesiones en directo en las que los ponentes estarán disponibles para responder las cuestiones o dudas que hayan surgido.
“Genómica en Enfermedades Raras” cuenta con la dirección y participación de la Dra. Claudia Gonzaga, investigadora en la Universidad Nacional Autónoma de México, así como con los ponentes: Dra. Carmen Alaez y Dr. Luis Leonardo Flores, investigadores del Instituto de Genómica de México; Dr. Ignacio Zarante, del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas; Dra. Carla Daniela Robles Espinoza, investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México; Dr. José Luis García Giménez, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Universitat de València y la empresa EpiDisease, Dr. Santiago Ibáñez Cabellos investigador en EpiDisease, Dra. Ivana Canonero (Heritas) La Dra Luz María Garduño Zarazúa, del Centro Médico Nacional Siglo XXI.
El programa completo de “Genómica en Enfermedades Raras” está disponible en el enlace: https://genotipia.com/genomica-en-enfermedades-raras/. Las sesiones comenzarán el día 3 de noviembre y finalizarán el 15 de diciembre de 2021.
Gracias a la empresa Illumina, el acceso a las ponencias, apuntes y sesiones en directo requerirá únicamente una inscripción de 35 euros, siendo el valor real del programa 450 euros.
Genómica en Enfermedades Raras
Dirigido a: profesionales del área médica y sanitaria
Inicio: 3 noviembre 2021
Enlace: https://genotipia.com/genomica-en-enfermedades-raras/